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人JAK2基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)

使用说明书

【产品名称】

通用名称：人JAK2基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）使用说明书

英文名称：Human JAK2 Gene Mutation Detection Kit（Real-time PCR）

汉语拼音：Ren JAK2 Jiyin bianyi jiance shijihe（yingguang PCR fa） 

【包装规格】20人份/盒

【预期用途】

JAK家族是一类非受体型酪氨酸蛋白激酶，包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2等4种JAK。一部分生长因子和大部分细胞因子能通过JAK激活信号转导因子和转录激活因子(STAT)，从而影响基因的转录调节。JAK-STAT信号传导途径参与细胞的增殖、分化、凋亡以及免疫调节等许多重要的生物学过程。JAK2基因的一些突变持续激活JAK-STAT途径，是肿瘤发生的起因。

　　骨髓增殖性疾病(MPD)主要包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(IMF)。已经证实有约90%的PV及50%的ET和IMF患者存在JAK2基因V617F点突变，JAK2基因突变检测的可以用于MPD的诊断。目前世界卫生组织(WHO)已经将其列入MPD的诊断标准。

【参考文献】

[1] Innis, M.A., et al., PCR Protocols and Applications : A Laboratory Mannual, Academic, New York, 1989.

[2] Celeda, D., et al., PCR amplification and simultaneous digoxigenin incorporation of long DNA probes for fluorescence in situ hybridization, BioTechniques, 12, 98-102, 1992.

[3] Holland, P.M., Abramson, R.D., Watson, R., and Gelfand, D.H. 1991.Detection of specific polymerase chain reaction product by utilizing 5´–3´ exonuclease activity of Thermus aquaticus DNA polymerase.Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:7276–7280.

【生产企业】